地中海贫血基因，根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1.、孕前筛查：通过血常规，血红蛋白，电泳等方法发现携带者；2.、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；3.、产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。