嗜血细胞综合症（HPS）亦称嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH），是一种多器官多系统受累，并进行加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病。其本质是高炎症反应引起的组织损伤，其主要特征是发热、肝脾肿大、全血细胞减少。HPS主要分为原发性和继发性，在儿童，主要是基因缺陷引起，在成人，最主要的是感染和药物。病毒是最常见的感染诱因。HPS临床表现：HPS出现的第一个出现的临床表现多是非特异性的急性或亚急性（1～4）周的临床表现，临床特征是发热（持续大于38.5）以及肝脾肿大。同时还有伴随症状包括红斑样皮疹、水肿、瘀斑、紫癜等。严重者可有肝功能急剧恶化和中枢神经系统功能障碍。实验室检查可有血象三系减低、肝酶增高、凝血异常、铁蛋白增高、NK细胞活性障碍和可溶性IL-2受体上升等。发病机制：主要是由于T淋巴细胞和巨噬细胞增生和过度活化导致TNF、IL-1和IL-6等大量炎性细胞因子瀑布式释放，从而导致全身多系统免疫损伤。诊断标准：

1、发热超过1周，高峰≥38.5℃；

2、肝脾肿大伴全血细胞减少（累及≥2个细胞系，骨髓无增生减低或增生异常）；

3、肝功能异常（血LDH≥正常均值＋3SD，一般≥1000U／L）及凝血功能障碍（血纤维蛋白原≤1.5g／L），伴高铁蛋白血症（≥正常均值＋3SD，一般≥1000ng／ml）；

4、噬血组织细胞占骨髓涂片有核细胞≥3％，或和累及骨髓、淋巴结、肝、脾及中枢神经系统的组织学表现。治疗：原发性HPS或病因不明未检出明显潜在疾患者除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗，根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。继发性HPS应作病因探索，治疗应以基础病与HPS并重。（一)、家族性噬血细胞综合征

1、化学疗法：常用的化疗药物有细胞毒性药物，如长青花碱或长春新碱与肾上腺皮质激素联用，亦可应用反复的血浆置换，或VP16或VM26与肾上腺皮质激素合用。

2、免疫治疗：有人用环胞菌素A治疗家族性HPS取得满意效果，同样，用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）亦可诱导缓解。

3、造血干细胞移植(二）、继发性噬血细胞综合征继发性HPS针对病因进行相应治疗。1、对HPS或高细胞因子血症的治疗对策为：

（1）、类固醇疗法或大剂量甲基强的松龙冲击；

（2）、静脉滴注大剂量丙种球蛋白（多用于VAHS）；

（3）、抑制T细胞活化的特异性抑制剂环孢菌素A或联用G-CSF，或抗胸腺细胞球蛋白；

（4）、直接拮抗细胞因子的抗TNF抗体和IL-1受体拮抗剂；

（5）、为抑制或减少淋巴因子的供应源可采用化疗。包括CHOP、CHOPE方案或缓慢静滴长春新碱。屡已报道应用依托泊甙（VP16）治疗原因不明的重症HPS、EBV-AHS或LAHS奏效。预后分析表明，对于不易与MH鉴别的HPS患者启用化疗是必需的；

（6）、骨髓扫荡性（根治性）治疗和异基因骨髓移植或外周血干细胞移植治疗。预后：HPS预后不良，原发性HPS确诊后如不治疗，均在短期内死亡，存活＞1年者不到10％，继发性HPS从轻微病例到致死病例均可发生，其中感染相关HPS病死率为20％－42％，肿瘤相关HPS病死率几乎为100％。预后取决于潜在疾患的严重性及细胞因子暴（cytokinestorm）的强度，约有半数病例死亡。呈暴发性经过者病情急剧恶化，4周内死亡。生存者1～2周血细胞数恢复，肝功能恢复需较长时间（3～4周）。主要死亡原因为出血、感染、多脏器功能衰竭和DIC。