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自毁容貌综合症的临床表现是什么?

2023-10-19 07:29:29 作者:不眠鸟 文章来源:互联网 阅读次数:233

通常于生后2~3个月逐渐出现手足舞蹈症,2~3岁起有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等,常因咬伤疼痛而哭叫不安,时而有咬人咬物行为。

患者智力低下、生长迟缓、运动障碍、小头畸形、大脑性瘫痪,部分患者有癫痫发作及巴宾斯基征阳性,血和尿内尿酸升高。HGPRT完全缺失者,发病早,进展迅速

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