cdkl5综合症是什么病？
2023-10-19 15:03:26 作者：不眠鸟 文章来源：互联网 阅读次数：226
CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的一种罕见的神经发育性疾病。
一般患者的症状主要是早期癫痫，患者也可能有神经发育迟缓，导致认知、运动、语言和视觉功能障碍。
这是一种罕见的疾病，大多数是女性，是一种由X连锁基因引起的先天性遗传病，2003年，第一例婴儿痉挛和精神发育迟滞患者被发现有染色体异常。
2023-10-19 15:03:26 作者：不眠鸟 文章来源：互联网 阅读次数：226
CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的一种罕见的神经发育性疾病。
一般患者的症状主要是早期癫痫，患者也可能有神经发育迟缓，导致认知、运动、语言和视觉功能障碍。
这是一种罕见的疾病，大多数是女性，是一种由X连锁基因引起的先天性遗传病，2003年，第一例婴儿痉挛和精神发育迟滞患者被发现有染色体异常。
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